Powiedzieć "gigantyczne przyspieszenie" to za mało. Odczytanie pełnego ludzkiego genomu udało się 11 lat temu: 16 lutego 2001 J. Craig Venter ogłosił w piśmie "Science" artykuł "The Sequence of the Human Genome". Pod artykułem podpisało się poza Venterem jeszcze 273 innych autorów. Projekt C. Ventera kosztował około 300 milionów dolarów. Jednocześnie w piśmie "Nature" ukazał się artykuł państwowej instytucji Human Genome Project, której badanie (tego samego) rozpoczęło się w roku 1989  i kosztowało około 3 miliardów dolarów (dziesięciokrotnie więcej).

W momencie publikacji tych artykułów kompletny wynik był jeszcze nieznany, trwały jeszcze prace i pierwszym kompletnym zapisem DNA jednej konkretnej osoby był opublikowany pięć lat temu (w 2007 r.) genom Craiga Ventera.

Powtórzmy: pierwszy kompletny zapis DNA konkretnej osoby poznaliśmy pięć lat temu.

Tymczasem 16 lutego firma Oxford Nanopore przedstawiła urządzenie, które to wielkie przedsięwzięcie potrafi wykonać mechanicznie w 15 minut, a jego wersja miniaturowa ma wielkość pendrive (przenośnego dysku USB) i kosztuje 900 dolarów, czyli trzy miliony razy taniej niż pierwszy Human Genome Project, skończony niecałe dziesięć lat temu. Donoszą o tym Bloomberg i Forbes, a bardzo ciekawy artykuły można przeczytać na blogu dra Keitha Robinsona oraz na innym blogu tutaj.

900 dolarów to mniej więcej tyle, ile w Polsce kosztuje roczne ubezpieczenie zdrowotne w NFZ. Ponieważ technologia ta będzie taniała nadal, można się założyć, że za dziesięć lat pełna sekwencja DNA będzie standardową procedurą medyczną w pełni refundowaną przez NFZ.

Tym bardziej, że za taniością i dostępnością pójdzie też umasowienie produkcji. Być może więc wkrótce skannery DNA będą montowane w komputerach tak, jak dzisiaj skannery linii papilarnych...

Na czym polega nowość? Rozwiązanie firmy Oxford Nanopore Technologies Ltd. polega na tym, że zamiast dzielić DNA na wiele krótkich fragmentów, namnażać je w bakteriach i odczytywać metodami biochemicznymi, tworzy się nanopory (czyli szczeliny rozmiarów nanometra), przez który przeciągany jest cały łańcuch DNA, zaś odczyt dokonuje się metodą elektryczną - odczytując zmieniające się potencjały poszczególnych zasad. Metoda działania przypomina więc odczyt taśmy magnetycznej w magnetofonie. Jedną z wielkich przewag tego systemu jest to, że szukając konkretnego miejsca możemy po prostu "przewinąć taśmę DNA" w konkretne miejsce, "odsłuchać je", a potem wyłączyć cały proces, jeżeli znajdziemy to, czegośmy szukali.

Odczyt kompletnego DNA można przyspieszyć wykorzystując kilka urządzeń zamiast jednego i robiąc to równolegle. Oxford Nanopore twierdzi, że bateria 20 takich urządzeń będzie w stanie odczytać cały ludzki genom w 15 minut (z czego wynika, że jedno urządzenie odczyta cały genom w 5 godzin). Oczywiście, taka szafa serwerów nie będzie tania - można się spodzieważ, że będzie kosztowała około pół miliona dolarów. To jednak nawet w Polsce nie jest gigantycznym przedsięwzięciem - to przecież tyle, ile kosztuje jedno duże mieszkanie w Warszawie...

W komentarzach pojawiają się opinie, że być może cała sprawa to humbug podobny jak "zimna fuzja termojądrowa", która miała być wielkim odkryciem, a okazała się nie istnieć. Nie jest to wykluczone. Ale już dwa lata temu koncerny IBM i Roche zapowiadały, że w ciągu kilku lat koszt odczytania ludzkiego genomu (wtedy wynoszący kilkadziesiąt tysięcy dolarów) spadnie do kilkuset dolarów. Tyle tylko, że wtedy przewidywano, że być może stanie się to dopiero za dekadę (czyli ok. r. 2020), a jak widać mamy na to szansę już w tym roku.

Jednak gdyby nawet "nanoporowy magnetofon" Oxford Nanopore nie zadziałał jeszcze teraz, konkurencja pracuje i tworzy swoje własne rozwiązania. Wcześniej czy później to zadziała...

I co wtedy?

Przede wszystkim zmieni się medycyna. Wykrywanie chorób i skłonności genetycznych będzie automatyczne: wystarczy kropla krwi i po kilkudziesięciu minutach będziemy znali prawdopodobieństwo zapadnięcia na daną chorobę lub posiadania jakichś genetycznych predyspozycji. W momencie gdy znanych będą miliony kompletnych genomów wyszukiwanie zależności między nimi będzie automatyczne: nie trzeba będzie posiadać wiedzy i doświadczenia, wystarczy uruchomić konkretny program.

Inne się stanie nasze spojrzenie na biologię: ustalenie drzewa rodowego wszystkich żyjących istot nie będzie już żadnym problem. W związku z tym z biologii zniknie zapewne określenie "gatunek", bo nie będziemy już odróżniać gatunków według cech zewnętrznych (kropki, paski, długość szyi). Może będzie tak jak z dzisiejszymi haplogrupami w badaniach genealogii genetycznej - miejsce na drzewie oznaczone R1a1a1g2?

Ogromny postęp w ostatnich latach dokonał się w badaniu pochodzenia ludów i narodów. Obecnie genealogia genetyczna opiera się głównie na badaniu DNA chromosomu Y, które pokazuje, jak ludzie różnią się w linii męskiej (kiedy żył najbliższy wspólny męski przodek wybranych osób). Ale tylko jeden z mieszkańców Polski żyjących w czasach Mieszka I (ok. 30 pokoleń temu) był moim przodkiem w linii czysto męskiej, natomiast wszystkich przodków w ogóle miałem w tym czasie około miliarda, czyli dużo więcej niż żyło wtedy ludzi na ziemi. Dlatego statystycznie zakładać można, że każdy z żyjących wówczas Polaków był moim przodkiem na wiele róznych sposobów. Przeniesienia nacisku z badania Y-DNA na badanie kompletnego DNA pozwoli wydzielać grupy ludzi, którzy są blisko spokrewnieni w jakikolwiek sposób.

Na co jeszcze powinniśmy się przygotować?